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220例骨髓增生异常综合征患者的荧光原位杂交和染色体核型结果分析

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目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术和染色体核型分析(CCA)对骨髓异常综合征(MDS)的诊断及预后评估的价值.方法 采集2016年1月至2021年1月南昌大学第一附属医院的220例MDS初诊患者骨髓标本,对其进行染色体核型分析和荧光原位杂交技术检测,并整理分析患者临床资料.结果 世界卫生组织(WHO)分型的各亚型中,骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅰ型(MDS-EB-1)和骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多Ⅱ型(MDS-EB-2)组的FISH异常染色体检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05),而两种检测方法对其他亚型的异常染色体检出率无统计学意义(P>0.05);同时,两种方法的联合诊断异常染色体总检出率高于CCA法,差异有统计学意义(P<0.05);进一步采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,结果提示联合诊断风险等级显著高于单独CCA检测,差异有统计学意义(P<0.05).结论 FISH联合CCA法可显著提高MDS患者的染色体异常检出率,在MDS的诊断、分型甚至预后分层都具有显著指导意义.

周华平、周洁、李梓萌、江梅、涂超飞、罗清、李俊明、呙阳

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南昌大学第一附属医院检验中心,江西南昌3300061

江西省人民医院检验科,江西南昌 330006

江西省妇幼保健院检验科,江西南昌 330006

骨髓增生异常综合征 荧光原位杂交 常规染色体核型

江西省自然科学基金江西省卫生健康委员会科技计划江西省卫生健康委员会科技计划

20202BAB21600120203091202130768

2024

实验与检验医学
江西省医学会

实验与检验医学

影响因子:1.113
ISSN:1674-1129
年,卷(期):2024.42(3)