摘要
目的:探讨超声产前筛查对单脐动脉(single umbilical artery,SUA)胎儿的诊断价值.方法:选取产前超声检查诊断为SUA孕妇366 例,分析其超声表现特征、遗传学检查结果.结果:366 例SUA胎儿中,孤立性单脐动脉244 例(66.67%),仅合并其他软指标异常22 例(6.01%),合并结构畸形 100 例(27.32%),其中常见的依次为心血管系统畸形 12.02%、骨骼系统畸形 8.47%、泌尿系统畸形 6.28%及中枢神经系统畸形 6.28%,较少见为呼吸系统畸形0.27%.106 例行无创DNA检测,发现 1 例18 三体高风险,1 例 3 号染色体异常.29 例行染色体核型联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测,发现 9 例染色体异常,其中 5 例为 18-三体,3 例为致病性CNV,1例为可能致病性CNV.结论:产前超声筛查可以有效确诊单脐动脉,单脐动脉胎儿合并其他异常率较高,尤其是心血管系统畸形.孤立性单脐动脉不推荐进一步行染色体检测,仅合并软指标异常时,应结合不同软指标与染色体异常的相关性,考虑行无创DNA或有创产前检查,合并结构畸形者则推荐作染色体检查.
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