健康必读2021，Issue(2) ：248,279.

染色体15q11.1q13.3微重复患儿一例

周宁 宋静静
健康必读2021，Issue(2) ：248,279.
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染色体15q11.1q13.3微重复患儿一例

周宁 1宋静静1
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  • 1. 新疆克拉玛依市第二人民医院儿科 新疆 克拉玛依 834009
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摘要

目的:明确一例生长发育迟缓患儿遗传学病因及来源.方法:患儿静脉血送往北京迈基诺医学检验所进行全外显子检查.结果:患15q11.1q13.3*3即15号染色体长臂存在12407Kb的重复,为疑似致病性变异.结论:15q11.1q13.3微重复可能与生长发育迟缓有关.

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出版年

2021
健康必读

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ISSN：
参考文献量3
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