摘要
目的:分析兖州区2019—2022年新生儿四种遗传代谢病筛查结果.方法:回顾性分析兖州区新生儿疾病筛查中心2019年1月至2022年12月期间新生儿遗传病筛查资料,共筛查15736例新生儿,探讨兖州区主要遗传代谢病发病情况及兖州区G6PD缺乏症、PKU、CAH、TSH水平的筛查情况.结果:2019年1月至2022年12月共筛查出4例G6PD缺乏症新生儿,占比0.025％;12例TSH先天性甲状腺功能减低症,占比0.076％,高TSH血症的有21例,占比0.133％,筛查结果差异有统计学意义,P<0.05.
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