目的：：研究探讨儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断的临床意义.方法：选取我院收治的儿童型脊肌萎缩症的患儿33例作为研究对象,回顾性分析患儿的基本临床资料,并根据患儿的年龄、病程等将其分为三型,分析患儿的主要临床特点并采用肌电/诱发电位仪对其神经电生理状态进行测定,观察其肌电图特征；通过PCT－酶切法测定患儿染色体上的运动神经元生存基因,分析其基因诊断的结果,同时,选择100例正常儿童进行相同检测,比较其检测结果,探讨检测的意义.结果：33例儿童型脊肌萎缩症的患儿行肌电图检查,共检出受累肌肉141块,其自发电位出现率、不同部位 MUP时限延长、波幅增高等的发生率显著高于正常儿童,且比较有统计学差异(P＜0．05).对儿童型脊肌萎缩症的患儿进行运动神经元生存基因检测,结果可见32例患儿均存在 SMN第7、8号外显子缺失的情况,1例患儿有第7号外显子缺失的情况.患儿父母、正常儿童及其父母的SMN基因检测均未见SMN第7、8号外显子缺失的情况.结论：脊肌萎缩症的患儿多表现出对称性肌无力、肌肉弛缓等临床症状,肌电图表现出较高的自发电位出现率、MUP时波幅升高、时限延长的特点,且经基因诊断多表现为7、8号外显子缺失的情况.在孕期进行基因诊断可以为儿童型脊肌萎缩症提供有效的产前诊断信息.
NETL
NSTL
万方数据
