摘要
目的 分析以脑积水和呼吸衰竭为主要表现的高同型半胱氨酸血症2型患儿2例的临床表现、基因检测结果及临床转归.方法 回顾性分析高同型半胱氨酸血症2型患儿2例的病例资料,观察患儿临床表现,进行相关实验室指标检查,并进行患儿及其父母的基因检测.结果 2例患儿均为小年龄段起病,临床表现为运动神经发育倒退、脑积水及呼吸衰竭.血清同型半胱氨酸水平升高.1例患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因复合杂合突变,即c.1408G＞T和c.1267-1268insG杂合变异.1例患儿MTHFR基因发生c.1267dup纯合突变.结论 高同型半胱氨酸血症2型是MTHFR基因变异所致的常染色体隐性遗传病,对以脑积水和呼吸衰竭为主要表现的患儿积极行血清同型半胱氨酸水平检测及基因检测有助于疾病诊断.
基金项目
江苏省基础研究计划青年基金项目(BK20210097)
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