摘要
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征是反复发作性的皮肤和黏膜水肿.HAE分为C1-酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏型(HAE-C1-INH)和非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH).其中,HAE-C1-INH是HAE病例的主要原因,可分为Ⅰ型和Ⅱ型,其特征是编码C1-INH蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂家族G成员1基因突变.C1-INH是关键酶的主要调节因子,在补体系统、激肽-激肽释放酶系统(KKS)、纤溶系统和凝血系统中发挥重要的调节作用.HAE-nC1-INH已被证明与多种不同基因的突变有关.HAE发病机制是由于相关基因突变导致蛋白质水平和/或功能异常,影响KKS,进而引起缓激肽水平增高,毛细血管扩张,最终导致水肿的发生.本文旨在总结HAE特征的最新进展,回顾该疾病的发病机制,了解其临床表现、治疗方法以及药物研究进展.
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