目的:应用串联质谱技术对宁夏新生儿遗传代谢病的发病率作回顾性分析,并初步探讨筛查可行性.方法:收集2018年7月至2019年8月宁夏银川市三区两县一市地区的31085例新生儿,对其进行足跟血样采集,使用非衍生化测定试剂盒处理样本后采用美国Waters Xevo TQD-D IVD型号串联质谱仪对血片进行多种氨基酸、肉碱分析.结果:经过对31085例新生儿血样进行检测,初筛阳性2087例,初筛阳性率为6.71%,召回1540例,召回率为73.79%.确诊阳性病例33例,其中甲基丙二酸血症1例,异戊酸血症1例,原发性肉碱缺乏症1例,精氨酸血症1例,极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症2例,多种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症1例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症1例,希特林缺乏症2例,苯丙酮尿症23例.结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查扩展疾病的筛查谱,提高了筛查效率,使患儿早发现、早诊断、早治疗,从而达到减少出生缺陷发生,降低死亡率、致残率的目的.
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