目的:探讨孕中期三联法产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的价值.方法:对9390例孕妇在孕15-20+6周采用化学发光免疫定量检测孕妇血中AFP和T-βHCG、UE3浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评估软件进行风险评估.对唐氏综合征(DS)、18-三体综合征等高风险的孕妇在知情自愿的情况下,再进一步进行羊水细胞染色体分析,对神经管缺陷(NTD)高风险者行系统B超查确诊.结果:9390例孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险共234例,18-三体综合征高风险49例,其中149例进行羊水细胞染色体检查,共查出唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,其他染色体异常4例.神经管缺陷高风险69例.通过系统B超确诊为神经管缺陷6例.结论:孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷儿出生的有效方法.
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