目的:探讨颈项透明层厚度与宫内感染及染色体异常的关系。方法:选择2018年1月至2019年1月在医院检查的140例单胎孕妇和胎儿为研究对象。根据胎儿NT值,将胎儿分为3组:颈部积水组(n=10)、2。5-2。9mm组(n=41)、3。0-3。4mm组(n=35)、3。5-4。4mm组(n=29)、≥4。5mm组(n=24)。计算孕妇染色体非整倍体的危险值,统计异常胎数和比例,记录各组妊娠结果。结果:140例胎儿中,染色体异常35例,占25。00%。染色体异常胎儿和所有胎儿中45、x、18三体和21三体的比例较高(P<0。05)。宫颈囊性肿瘤组、3。5~4。4mm组和≥4。5mm组的结构畸形、心脏结构畸形和染色体异常发生率较高(P<0。05)。引产54例,染色体异常或严重结构畸形45例,重度α-地中海贫血7例,社会因素2例。宫颈包虫病组、3。5~4。4mm组和≥4。5mm组的发病率均高于死产组和≥4。5mm组(P<0。05)。结论:超声NT值与胎心结构异常、染色体异常等胎儿畸形的发生有关,随着超声NT值的增加,胎心结构异常、染色体异常等胎儿畸形的发生率增加。