Alport综合征(AS)是一种以进行性肾功能衰竭、感音神经性耳聋以及眼部异常为特征的遗传性疾病.该病的发生与基膜主要成分IV型胶原α3~α5链编码基因COlAA3、COL4A4(常染色体隐性遗传)和COL4A5(X染色体显性遗传)相关突变有关.在肾小球中,成熟的GBM的Ⅳ型胶原蛋白网状结构通常由两种独立的网状结构α3α4α5和α1α1α2组成.AS 患者的GBM则完全由α1α1α2组成.在本篇综述中,我们专注于基底膜Ⅳ型胶原组成的变化,包括直接通过胶原蛋白受体结合与间接对肾小球生物力学的影响.同时我们将AS目前公认了解的发病机制、疾病起因、进程以及治疗该病的有效方法进行了总结.
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