摘要
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一组罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,其发病机制尚未完全阐明.本研究采用生物信息学方法综合分析CdLS患者与健康个体的基因表达谱数据,发现63个在CdLS患者中失调的基因,其中37个基因在CdLS患者中上调,26个基因在CdLS患者中下调.GO和KEGG通路富集分析显示,失调的基因显著富集在"整合素介导的细胞粘附""细胞对生长因子刺激的负调节""JAK-STAT级联""钙信号通路"等生物学过程和信号通路.对失调基因表达的蛋白质进行相互作用网络分析,结果显示IL-6是网络中的关键基因.总之,当前研究发现了一些与CdLS有关的基因、生物学过程和信号通路.研究结果将有助于阐明CdLS的发病机制,为以后的治疗提供理论基础.
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