临床儿科杂志2019，Vol.37Issue(9) ：682-684.DOI:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.011

少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析

EDA gene mutation in hypohidrotic ectodermal dysplasia in a family

梁如佳 刘芳
临床儿科杂志2019，Vol.37Issue(9) ：682-684.DOI:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.011
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少汗型外胚层发育不良一家系EDA基因突变分析

EDA gene mutation in hypohidrotic ectodermal dysplasia in a family

梁如佳 1刘芳1
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作者信息

  • 1. 中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科 河北石家庄 050082
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摘要

目的 分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询.方法 采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验证.根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断.结果 先证者男性,出生10天,因发热、特殊面容就诊.经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变,母亲具有相同突变.第2胎经羊水穿刺,基因检测未发生以上突变.结论 基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因,在此基础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断.

关键词

少汗型外胚层发育不良/EDA基因/产前诊断

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出版年

2019
临床儿科杂志
上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

临床儿科杂志

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：1.486
ISSN：1000-3606
被引量1
参考文献量3
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