1058例初诊急性白血病患者46种融合基因筛查分析

Analysis of 46 fusion genes in 1058 newly diagnosed acute leukemia patients

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中文摘要：目的分析1058例急性白血病(acute leukemia,AL)初诊患者样本46种融合基因的检测结果,以明确AL患者融合基因的分布情况,并探讨其在临床诊治中的应用价值.方法回顾2017年4月年至2021年6月送检至本实验室且诊断为AL[包括急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和急性系列未明白血病(acute leukemia of ambiguous lineage,ALAL)]的患者全血样本1058例,采用多重荧光PCR法检测46种融合基因.分析AML、ALL及ALAL患者样本中各类融合基因的检出情况以及不同年龄段的分布差异,并用卡方检验进行差异性分析.结果 AML、ALL及ALAL患者样本中融合基因的阳性率分别为50.30％、47.25％和16.32％.包含核孔蛋白98(nucleoporin 98,NUP98)融合在内的10种融合基因在AML和ALL患者中的分布差异均有统计学意义(P均<0.01).AML中在不同年龄段患者的融合基因阳性率差异亦有统计学意义(P<0.01).结论融合基因在AL患者中的阳性率较高,其分布特征可为疾病的临床诊断和治疗提供有利证据.

作者：

邹媛、唐远燕、杜翠、董越、郭福晓、程建兵

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作者单位：

杭州艾迪康医学检验中心有限公司病理实验室,杭州310030

关键词：

融合基因急性白血病多重荧光PCR

出版年：

2022

DOI：

10.13602/j.cnki.jcls.2022.06.06

临床检验杂志