摘要
目的 探讨新生儿筛查 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断.方法 选取2019 年 10 月至 2022 年 9 月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的 14 例初筛 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45 μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断.结果 根据 14 例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出 2 例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿.其中1 例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45 μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08 μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2 基因中发现 2 个意义未明杂合突变(5:70898419∗,NM_022132.4,c.470A＞G;5:70939676∗,NM_022132.4,c.1103G＞A);另 1 例行基因突变检测时在MCCC1 基因中发现 1 个致病杂合变异(3:182755082,NM_020166.3,c.1518delG)和 1 个意义未明的杂合变异(3:182817330∗,NM_020166.3,c.-102C＞T).结论 C5-OH异常提示多种遗传代谢病,但需联合尿液有机酸、基因检测等技术进行鉴别诊断.
基金项目
深圳市科技创新委员会基础研究(JCYJ20180507183428877)
深圳市科技创新委员会基础研究(JCYJ20210324141008021)
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)
光明区经济发展专项资金(2021R01055)
光明区经济发展专项资金(2021R01048)
光明区经济发展专项资金(2021R01131)
NETL
NSTL
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