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新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

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目的 探讨新生儿筛查 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断.方法 选取2019 年 10 月至 2022 年 9 月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的 14 例初筛 3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45 μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断.结果 根据 14 例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出 2 例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿.其中1 例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45 μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08 μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2 基因中发现 2 个意义未明杂合突变(5:70898419∗,NM_022132.4,c.470A＞G;5:70939676∗,NM_022132.4,c.1103G＞A);另 1 例行基因突变检测时在MCCC1 基因中发现 1 个致病杂合变异(3:182755082,NM_020166.3,c.1518delG)和 1 个意义未明的杂合变异(3:182817330∗,NM_020166.3,c.-102C＞T).结论 C5-OH异常提示多种遗传代谢病,但需联合尿液有机酸、基因检测等技术进行鉴别诊断.

曾君、姜盼盼、张润玲、王小丽、吴莉萍、纪国富、吕杰、杨江涛、吴本清

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中国科学院大学深圳医院(光明)医学实验中心,广东深圳 518106

深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心,广东深圳 518107

深圳爱湾医学检验实验室,广东深圳 518107

长春市妇幼保健院计划生育服务中心,长春 130000

葫芦岛市妇幼保健院计划生育服务中心,辽宁葫芦岛 125000

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3-羟基异戊酰肉碱 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 气相色谱-质谱联用 基因检测

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2024

10.13602/j.cnki.jcls.2024.01.12

临床检验杂志
江苏省医学会

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影响因子：0.746
ISSN：1001-764X
年,卷(期)：2024.42(1)
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