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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并蛇咬伤1例报告

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目的 报道并分析1例竹叶青蛇咬伤合并遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者的临床资料,并对患儿及其家系成员进行FⅦ基因突变分析.方法 应用Stago全自动血凝仪检测患儿凝血指标及FⅦ活性(FⅦ:C);提取患儿及其家系成员外周血基因组DNA,对FⅦ基因编码区及侧翼序列进行Sanger测序和生物信息学分析.结果 患儿凝血酶原时间(PT)明显延长,FⅦ:C仅为3.0%.FⅦ基因测序发现患儿携带2个位于第9外显子的杂合错义突变:c.1034G>T(p.Gly345Val)和c.1224T>G(p.His408Gln),家系分析显示前者来源于父亲,后者来源于母亲.经查询,c.1034G>T(p.Gly345Val)突变在东亚人群数据库(ExAC_EAS)中尚无报道.结论 FⅦ基因c.1034G>T和c.1224T>G双重杂合突变是导致该家系遗传性FⅦ缺乏症的分子致病机制,其中c.1034G>T(p.Gly345Val)为新发现的突变位点.

黄佳雯、丘创华、黄春秀、林琳

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深圳市第二人民医院检验科,广东深圳 518000

凝血因子Ⅶ 基因突变 蛇咬伤 凝血功能障碍

深圳市科创委项目

ZDSYS20210623092001003

2024

临床检验杂志
江苏省医学会

临床检验杂志

CSTPCD
影响因子:0.746
ISSN:1001-764X
年,卷(期):2024.42(4)
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