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1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析

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张坡、陈秋、姜跃彭、童鸣、胡苏玮

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扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心,江苏扬州 225002

球形细胞脑白质营养不良 半乳糖脑苷脂酶基因 基因突变 溶酶体贮积病

江苏省妇幼健康科研项目扬州市科技计划

F202055YZ2021058

2024

10.13602/j.cnki.jcls.2024.05.14

临床检验杂志
江苏省医学会

临床检验杂志

CSTPCD
影响因子：0.746
ISSN：1001-764X
年,卷(期)：2024.42(5)
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