临床检验杂志2024，Vol.42Issue(5) ：389-391.DOI:10.13602/j.cnki.jcls.2024.05.14

1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析

张坡 陈秋 姜跃彭 童鸣 胡苏玮
临床检验杂志2024，Vol.42Issue(5) ：389-391.DOI:10.13602/j.cnki.jcls.2024.05.14
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1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析

张坡 1陈秋 1姜跃彭 1童鸣 1胡苏玮1
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作者信息

  • 1. 扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心,江苏扬州 225002
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关键词

球形细胞脑白质营养不良/半乳糖脑苷脂酶基因/基因突变/溶酶体贮积病

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基金项目

江苏省妇幼健康科研项目(F202055)

扬州市科技计划(YZ2021058)

出版年

2024
临床检验杂志
江苏省医学会

临床检验杂志

CSTPCD
影响因子：0.746
ISSN：1001-764X
参考文献量8
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