KLF1、BCL11A和HBS儿-MYB基因对β地中海贫血表型影响的研究进展

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中文摘要：β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一.据文献报道,KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB等修饰基因的突变会影响体内HbF的表达水平.现就KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地贫表型影响的研究进展进行综述,以便为β地贫的临床治疗提供新的参考依据.

作者：

胡俊杰、龚维、谢于旭、徐卫华、陈鑫苹

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作者单位：

海南省人民医院/海南医学院附属海南医院医学检验中心,海口 570311

海南大学药学院,海口 570228

海南省肿瘤医院检验科/海南热带肿瘤研究所,海口 570312

关键词：

β地贫 HbF KLF1 BCL11A HBS1L-MYB

出版年：

2024

DOI：

10.13602/j.cnki.jcls.2024.12.10

临床检验杂志

江苏省医学会

临床检验杂志

CSTPCD

影响因子：0.746

ISSN：1001-764X

年,卷(期)：2024.42(12)