目的 分析新疆四地州120例苯丙酮尿症(PKU)患儿的体格、智力发育特点及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考依据.方法 收集2014至2023年乌鲁木齐市妇幼保健院确诊并治疗的120例PKU患儿临床资料,采用世界卫生组织2006版儿童生长标准评估其体重、身高发育水平,应用0～6岁儿童发育行为评估量表评估智力发育水平,分析患儿及其父母的PAH基因突变情况,对PKU患儿体格、智力发育及基因特征进行描述性分析.结果 120例PKU患儿中,男童68例,女童52例;汉族84例,少数民族36例;经典型PKU 29例,轻度PKU 23例,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)68例;农村48例,城市72例.除1例智力低下的经典型PKU患儿外,其余119例智力发育正常.2例患儿身高发育评级为下,其余患儿身高、体重发育均正常.25岁以下产妇所生患儿的发展商(DQ)值明显低于25～35岁(P=0.044)和35岁以上产妇(P=0.021).P4H基因突变分析共检出73种突变类型,主要累及第2、3、5、6、7、11、12号外显子和第4号内含子,以错义突变为主,高频突变依次为 c.158G＞A、c.728G＞A、c.721C＞T、c.688G＞A、c.1238G＞C、c.611A＞G 和 c.442-1G＞A.结论 通过规范治疗,大部分PKU患儿的体格和智力发育可达正常儿童水平.早期坚持治疗和良好的家庭环境对患儿智力发育有积极影响.新疆PKU患儿PAH基因突变类型以错义突变为主,不同民族热点突变存在差异.
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