临床检验杂志2024，Vol.42Issue(12) ：953-954.DOI:10.13602/j.cnki.jcls.2024.12.18

1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形

陈菁 赵琴飞 杨欣 席徐翔 吴相圣 曾韶英 钟田雨
临床检验杂志2024，Vol.42Issue(12) ：953-954.DOI:10.13602/j.cnki.jcls.2024.12.18
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1例罕见13-三体综合征嵌合伴多发畸形

陈菁 1赵琴飞 1杨欣 2席徐翔 1吴相圣 1曾韶英 3钟田雨1
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作者信息

  • 1. 赣南医学院第一附属医院,检验科,江西赣州 341000
  • 2. 赣南医学院第一附属医院,新生儿科,江西赣州 341000
  • 3. 赣南医学院第一附属医院,妇产科,江西赣州 341000
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摘要

13-三体综合征(13-三体)是一种严重的常染色体异常疾病,嵌合型占5％,临床表型差异大.该文报道一例罕见13-三体嵌合体女婴,表现为多发畸形,嵌合比例57.5％,出生一月后死亡.13-三体嵌合体患儿应谨慎评估预后,提供个体化遗传咨询和管理.

关键词

13-三体综合征/嵌合体/产前诊断/遗传咨询/Patau综合征

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出版年

2024
临床检验杂志
江苏省医学会

临床检验杂志

CSTPCD
影响因子：0.746
ISSN：1001-764X
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