首页|ABCB4基因缺陷病的临床研究进展

ABCB4基因缺陷病的临床研究进展

扫码查看
原文链接
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据
ABCB4基因编码的多药耐药3(MDR3)蛋白可将磷脂易位至胆汁中,与胆汁分泌和排泄密切相关.ABCB4基因缺陷病包含一组异质性疾病,主要是由于ABCB4基因突变导致MDR3蛋白功能障碍,进而导致毛细胆管堵塞,胆盐毒性去垢作用损伤肝细胞及胆管上皮细胞.ABCB4基因缺陷病的疾病谱广、遗传模式及临床表现多样,可从无症状或仅有谷氨酰转肽酶(GGT)增高到失代偿性肝硬化甚至肝衰竭,且临床表型常难以与胆道结石、原发性胆汁性肝硬化(PBC)及原发性硬化性胆管炎(PSC)等常见疾病区分,易被临床医师误诊、漏诊.近期多项研究表明ABCB4基因突变患者发生恶性肿瘤的风险增加,更增加了该疾病的复杂性.本文总结ABCB4基因缺陷病的临床特征及近年来的诊疗进展,旨在提高临床医师对ABCB4基因缺陷病的认识.

曾涛、崇雨田、李新华

展开 >

510630 广州,中山大学附属第三医院感染性疾病科

ABCB4 多药耐药3 胆汁淤积 进行性家族性肝内胆汁淤积3型 低磷脂相关胆石症综合征

广东省援疆农村科技(特派员)项目中山大学临床医学研究5010计划

KTPYJ20220122016009

2024

10.3969/j.issn.1001-9057.2024.04.002

临床内科杂志
中华医学会湖北分会

临床内科杂志

CSTPCD
影响因子：0.922
ISSN：1001-9057
年,卷(期)：2024.41(4)
  • 60