临床内科杂志2024，Vol.41Issue(4) ：231-235.DOI:10.3969/j.issn.1001-9057.2024.04.003

遗传性血色病的研究进展

韩悦 张欣欣
临床内科杂志2024，Vol.41Issue(4) ：231-235.DOI:10.3969/j.issn.1001-9057.2024.04.003
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遗传性血色病的研究进展

韩悦 1张欣欣1
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作者信息

  • 1. 200025 上海,上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室
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摘要

临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一.该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH.但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异.近年来,欧洲、美国、加拿大的各大指南先后出现了罕有的更新,我们认为有必要总结近5年来HH的研究进展,并主要关注对我国人民有指导意义的数据.

关键词

遗传性血色病/非HFE型/SLC40A1/功能获得突变/TF

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基金项目

国家自然科学基金青年基金(82002126)

出版年

2024
临床内科杂志
中华医学会湖北分会

临床内科杂志

CSTPCD
影响因子：0.922
ISSN：1001-9057
参考文献量48
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