摘要
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病,是13号染色体长臂上的ATP7B基因突变致使铜转运P型ATP酶功能障碍,进而造成体内铜大量蓄积,导致全身多脏器受损,以肝脏和神经系统受累最为多见.早期诊断并及时启动驱铜治疗,患者可获得不亚于健康人的预期寿命和生活质量.然而本病临床表现多样,缺乏特异性体征及诊断指标,故早期诊断较为困难.关于Wilson病诊断和治疗的研究不断深入并取得了一定的进展.本文将结合新近国内外指南和研究报道,对Wilson病的诊疗进展进行综述.
基金项目
四川省科技厅重点研发项目(2022YFS0094)
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