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先天性肝纤维化现状和研究进展

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先天性肝纤维化(CHF)是一种罕见的疾病,其遗传学特征及发病机制尚不明确.CHF临床表现缺乏特异性且往往合并有其他器官系统的损害,在临床上诊断率低、误诊率高.该病临床目前缺乏有效的治疗药物,病理损伤过程难以逆转,治疗主要集中在并发症的管理方面,患者往往最终发展至终末期肝病,肝移植为该病唯一治愈方法.本文拟总结CHF的最新研究进展,以期全面综述并为临床提供参考.

张一博、李新华

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510630 广州,中山大学附属第三医院感染性疾病科

PKHD1 先天性肝纤维化 胆管发育异常 致病基因

广东省援疆农村科技(特派员)项目中山大学临床医学研究5010计划培育项目

KTPYJ20220122018024

2024

10.3969/j.issn.1001-9057.2024.04.006

临床内科杂志
中华医学会湖北分会

临床内科杂志

CSTPCD
影响因子：0.922
ISSN：1001-9057
年,卷(期)：2024.41(4)
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