单基因糖尿病临床识别方法的研究进展

虞睿琪 ¹肖新华¹

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1. 100730 北京,中国医学科学院糖尿病研究中心北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室
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摘要

单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当.准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要.目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和医院(PUMCH)评分、个性化糖尿病医学计划(PDMP)等.上述方法在单基因糖尿病识别中取得了一定进展,但仍存在适用人群、条件局限性及临床特征变化导致的漏诊.未来的研究应在更大规模的人群中验证其有效性,建立更适合我国人群特点的单基因糖尿病临床识别方法.

关键词

单基因糖尿病/青少年起病的成人型糖尿病概率计算器/个性化糖尿病医学计划/临床识别/肝细胞核因子1β评分

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基金项目

国家重点研发计划(2018YFC2001100)

国家自然科学基金(82170854)

国家自然科学基金(81870579)

北京市自然科学基金(7202163)

北京协和医院中央高水平医院临床科研专项重点培育项目(2022-PUMCH-C-019)

北京市科委项目(Z201100005520011)

中国医科院医学与健康科技创新工程项目(2021-1-I2M-002)

中国医科院医学与健康科技创新工程项目(CIFMS2017-I2M-1-008)

出版年

2024

临床内科杂志

中华医学会湖北分会

临床内科杂志

CSTPCD

影响因子：0.922

ISSN：1001-9057

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