临床内科杂志2024,Vol.41Issue(8) :512-514.DOI:10.3969/j.issn.1001-9057.2024.08.002

线粒体糖尿病的研究进展

闫丹丹 张蓉 胡承
临床内科杂志2024,Vol.41Issue(8) :512-514.DOI:10.3969/j.issn.1001-9057.2024.08.002

线粒体糖尿病的研究进展

闫丹丹 1张蓉 1胡承1
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  • 1. 200233 上海,上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科 上海市糖尿病研究所 上海市糖尿病临床医学中心 上海市糖尿病重点实验室 上海市代谢性疾病临床医学中心
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摘要

线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),是由线粒体基因缺陷导致的一种特殊类型糖尿病,临床相对少见.MIDD由线粒体基因突变导致,需通过基因检测确诊,其基因突变类型较多、表型复杂,同一突变在不同个体间临床表现也可不同,具有高度异质性和连续变化特征,临床极易漏诊.本文将就MIDD的机制研究、遗传筛查、临床异质性研究及疾病治疗方面的进展进行综述,以期对MIDD的研究及临床诊疗提供参考.

关键词

线粒体糖尿病/线粒体基因/核基因/临床异质性

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基金项目

国家自然科学基金(82325010)

出版年

2024
临床内科杂志
中华医学会湖北分会

临床内科杂志

CSTPCD
影响因子:0.922
ISSN:1001-9057
参考文献量2
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