摘要
亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,多数40～60岁起病,少数患者儿童期起病.本文回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心收治的1例儿童期起病的HD患者,临床表现为语言障碍、运动障碍、认知功能下降及癫痫发作等;脑电图表现为背景活动持续弥漫性慢活动,大量多灶性及广泛性痫样放电,伴光敏性及光惊厥反应;癫痫发作类型为局灶性发作、肌阵挛发作、全面性强直阵挛发作、局灶进展为双侧强直阵挛发作.头颅MRI表现为双侧基底节体积缩小、信号异常;脑室系统扩张,双侧大脑半球及小脑脑萎缩样改变.多种抗发作药物治疗效果不佳,病情呈进行性加重.本文通过归纳儿童期起病的HD的临床及脑电图特点,旨为同行提供参考.
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