摘要
本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料.该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低.脑电图提示间断高度失律.家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C＞A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3～5 d出现孤立性痉挛发作1次.综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差.
基金项目
河北省卫生健康委医学科学研究课题计划项目(20232125)
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