癫痫与神经电生理学杂志2024，Vol.33Issue(4) ：252-256.DOI:10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.04.11

儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

于春梅 马凯 高在芬 刘勇
癫痫与神经电生理学杂志2024，Vol.33Issue(4) ：252-256.DOI:10.19984/j.cnki.1674-8972.2024.04.11
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儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

于春梅 1马凯 1高在芬 1刘勇1
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  • 1. 250022,山东济南,山东大学附属儿童医院/济南市儿童医院神经内科
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摘要

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

关键词

遗传性压力易感性周围神经病/神经电生理/基因监测/PMP22/儿童

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出版年

2024
癫痫与神经电生理学杂志
贵阳医学院,中华医学会神经病学分会脑电图与癫癎学组

癫痫与神经电生理学杂志

影响因子：0.276
ISSN：1674-8972
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