脊髓小脑性共济失调3型1例报告

宫黎黎 ¹王竹梅¹

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作者信息

1. 250014,山东济南,山东中医药大学附属医院,特检科肌电图室
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摘要

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是一种常染色体显性遗传性疾病,其诊断需结合临床症状、影像学、神经电生理及基因检测等.本文报告了 1例SCA3患者,其以行走不稳、双下肢无力为主要表现,颅脑MRI示双侧小脑半球脑沟略增宽、增深,电生理检查示周围神经部分损害,累及感觉纤维.基因检测示ATXN3基因CAG重复次数为73次.本案例强调神经电生理在SCA3患者诊断中的应用价值,为临床医师和肌电图医师提供参考.

关键词

脊髓小脑性共济失调/神经电生理/基因检测/共济失调/周围神经

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出版年

2024

癫痫与神经电生理学杂志

贵阳医学院,中华医学会神经病学分会脑电图与癫癎学组

癫痫与神经电生理学杂志

影响因子：0.276

ISSN：1674-8972

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