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复发性乳腺恶性叶状肿瘤临床病理和分子特征分析

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目的 探讨复发性乳腺恶性叶状肿瘤(malignant phyl-lodes tumor,MPT)临床病理及分子遗传学特征.方法 收集3例复发性MPT的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,检测 CK(AE1/AE3)、p63、CK5/6、vimentin、H-Caldesmon、desmin、CD34、ER、PR、S-100、CD68、SATB2 的表达.运用NGS检测MPT 638个基因的突变情况.FISH检测CDKN2A/2B基因拷贝数改变.复习相关文献并分析临床病理特征及预后等.结果 3例复发性MPT均为女性,年龄分别为50、46和59岁.镜检:肿瘤呈浸润性生长,间质丰富,细胞显著异型,核分裂活跃(≥10个/10 HPF),其中1例伴有骨肉瘤成分和坏死.免疫表型:CK(AE1/AE3)、p63和CK5/6均阴性,vimentin均阳性.NGS结果显示,3例复发性MPT均有TERT启动子突变,突变位点为c.-124C＞T;2例发生CDKN2A/2B纯合缺失,1例发生CDKN2A/2B杂合缺失.FISH结果显示3例复发性MPT均发生CDKN2A/2B纯合/杂合缺失.3例患者随访6～18个月,2例暂无复发,1例死亡.结论 复发性MPT临床罕见、预后不良,TERT启动子突变及CDKN2A/2B缺失改变可能与MPT复发相关,二者有可能成为MPT复发的预测指标.

吴庆、罗文、洪克勤、眭怡群、张永胜、万东、戴晓晓

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苏州大学附属第二医院病理科,苏州 215004

苏州精准医疗科技有限公司,苏州 215123

乳腺肿瘤 恶性叶状肿瘤 TERT CDKN2A/2B

苏州大学附属第二医院科研预研项目省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室开放基金

SDFEYJC2232GZK12023019

2024

10.13315/j.cnki.cjcep.2024.05.019

临床与实验病理学杂志
安徽医科大学,中华医学会安徽分会

临床与实验病理学杂志

CSTPCD北大核心
影响因子：0.776
ISSN：1001-7399
年,卷(期)：2024.40(5)
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