伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌1例并文献复习

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中文摘要：目的探讨伴ETV6-NTRK基因融合的肺非典型类癌的临床病理学特征.方法回顾性分析1例肺非典型类癌的临床病理学特征,行支气管镜活检,采用免疫组化EnVi-sion 法检测蛋白表达,FISH、DNA和RNA二代测序法检测分子学改变,并复习相关文献.结果患者男性,49岁,影像学检查发现左下肺门占位伴肺门和纵隔淋巴结肿大,左侧肋骨病理性骨折.免疫表型:肿瘤细胞pan-TRK、CKpan、Syn、CgA、TTF-1 和 CK7 均(+),SSTR2(个别+),CD56(+/-),Napsin A和p40均(-),Ki67增殖指数约15％;FISH检测ETV6基因和NTRK基因断裂重组;DNA二代测序检测发现IGR(UPSTREAM MCTP2)-ETV6 融合,RNA 二代测序检测到ETV6-NTRK3融合.NTRK靶向药物治疗后肿瘤明显缩小.结论 NTRK基因融合可见于肺神经内分泌肿瘤;晚期肿瘤常规行NTRK免疫组化标记,可筛选NTRK基因改变靶向药物治疗获益的患者.

作者：

郭亚骢、王龙飞、魏晓莹、王铭、樊翔、张丽华

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作者单位：

东南大学附属中大医院江北院区病理科,南京 210048

东南大学附属中大医院病理科,南京 210009

关键词：

肺肿瘤非典型类癌 pan-TRK ETV6-NTRK3 二代测序 FISH 免疫组织化学

出版年：

2024

DOI：

10.13315/j.cnki.cjcep.2024.06.020