H3G34突变型弥漫性大脑半球胶质瘤2例临床病理分析

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中文摘要：目的探讨H3G34突变型弥漫性大脑半球胶质瘤(diffuse hemispheric glioma H3G34-mutant,DHG-G34)临床病理特征,分析其生物学行为及预后.方法收集2例DHG-G34临床资料,观察其临床及影像学表现,行HE、免疫组化染色、ADx-ARMS、FISH、Sanger测序、焦磷酸测序及NGS,并复习相关文献.结果 2例患者均为男性,年龄分别为9、24岁.组织学均表现为高级别胶质瘤伴原始未分化小细胞.免疫表型:2例均表达GFAP和p53,不表达Olig2,ATRX表达缺失.测序分析均显示H3G34R突变和TP53突变,例2行NGS另检测到ATRX、GATA2、RB1体细胞突变和BLM胚系突变.结论 DHG-G34罕见,确诊需经分子遗传学证实,例2拓宽了该肿瘤的分子遗传学谱系.

作者：

杜晓刘、陈刚、韩雪、李扬、潘敏鸿

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作者单位：

安徽医科大学第一附属医院病理科,合肥 230022

南京医科大学第一附属医院病理科,南京 210029

关键词：

弥漫性大脑半球胶质瘤 H3G34突变病理学特征分子遗传学

出版年：

2024

DOI：

10.13315/j.cnki.cjcep.2024.07.022