目的 探讨表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤(nos-type sarcoma with CD10 expression,NSCD10)临床病理学特征.方法 收集1例NSCD10患者的临床资料,观察其组织形态学特征,通过免疫组化染色、基因测序分析其免疫表型及分子特征,并复习相关文献.结果 患者女性,51岁,病变位于左侧乳腺,肿瘤最大径约7.1 cm.镜下见肿瘤主要由梭形细胞组成,呈束状排列,细胞胞质呈嗜酸性或双嗜性,分界不清,胞核呈多形性和泡状,染色质粗糙,核仁明显,核分裂象多见.肿瘤周围可见正常乳腺组织残存,无腋窝淋巴结转移(0/17).免疫表型:上皮标志物如CKpan、CK8/18、CK5/6、CK14 和 CK(34βE12)均阴性;CD10 和 EGFR 呈强阳性;SMA呈局灶阳性,其他肌上皮或肌源性标志物,包括Cal-ponin、S-100、desmin 和 Caldesmon 均阴性.CD34 和 ER、PR、AR也呈阴性.二代测序显示EGFR、MYC拷贝数扩增,TERT启动子区变异,MED12非移码突变,DIS3错义突变等.结论 NSCD10是一种罕见肿瘤,结合组织学形态特点、免疫表型及基因变异特点有助于诊断.
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