目的 探讨TFEB扩增肾细胞癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 收集2例TFEB扩增肾细胞癌的临床资料,采用免疫组化EnVision法、FISH进行检测,并复习相关文献.结果 2例患者均为男性,年龄分别为64和73岁,均因腰痛检查发现左肾上极占位.例1肿瘤切面灰黄间褐,边界不清,侵及肾周脂肪.例2术中见左肾上极囊实性包块.镜下2例肿瘤均形似乳头状肾细胞癌,肿瘤细胞胞质粉染,核仁明显.2例免疫表型基本一致,肿瘤细胞TFEB、CK(AE1/AE3)弥漫阳性,Cathepsin K部分阳性,黑色素细胞标志物Melan A和HMB-45阴性.FISH检出TFEB基因扩增.TNM分期:例1病理T分期为pT3a.术后随访,例1术后恢复尚可,未经辅助治疗,复查未见肿瘤复发与转移;例2未经辅助治疗,患者状态尚可.结论 TFEB扩增肾细胞癌是罕见的高级别侵袭性肾细胞癌,其临床病理特征不同于TFEB重排肾细胞癌,诊断时应注意鉴别,避免误诊.
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