目的 探讨乳腺原发性黏液性囊腺癌(mucinous cysta-denocarcinoma,MCA)临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及其预后.方法 收集1例乳腺原发性MCA临床资料,采用HE、免疫组化EnVision法染色和Illumina肿瘤高通量测序检测,观察组织学形态、临床病理特征和基因测序结果.结果 肿瘤剖开可见囊腔形成,切面半透明状、有光泽,灶区呈黏冻样;囊腔内衬胞质富含黏液的高柱状细胞,瘤细胞中-重度异型性,囊腔内含丰富黏液.免疫表型:肿瘤细胞CK7、E-cadherin弥漫阳性,TRPS1呈高表达,CK5/6呈局灶阳性,Ki67增殖指数约30％,ER、PR和HER2均阴性.Il-lumina 肿瘤高通量测序PIK3CA基因存在点突变,exon10的碱基发生c.1633G＞A变异,exon8的碱基发生c.1357G＞A变异;TP53基因存在点突变,exon7的碱基发生c.731G＞A变异.患者随访30个月,无复发、转移.结论 乳腺原发性MCA临床罕见,大部分为三阴型乳腺癌,但预后良好;高通量NGS技术基因突变检测提示PI3K/AKT/mTOR信号通路过度激活与TP53抑癌基因突变可能在肿瘤发生、发展中发挥重要作用.
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