脆性皮肤毛发卷曲综合征一例

扫码查看

原文链接

NETL
NSTL
万方数据
维普

中文摘要：患儿女,生后7天开始出现头发、眉毛及睫毛的脱落,至生后21天头发、眉毛全部脱落,睫毛仅剩几根,头皮可见部分毛囊角化,腹股沟及颜面部皮肤反复发红破损.留取患儿及其父母血液标本,高通量测序检测结果 :样本分析到DSP基因有2个杂合突变:1)c.2297+1G>C,此变异为自发突变.2)c.6361G>A,为错义突变,受检人母亲该位点杂合变异.文献复习1篇为大家族报道共5名成员,表现为掌跖角化病、羊毛状毛发、多变的脱发、营养不良的指甲和过度起泡到轻微的机械创伤,另外1篇为2名病例的报道,特征为局部及弥漫性掌跖角化病、躯干及四肢角化过度斑块、不同程度的脱发,均无明显的心脏异常.

作者：

李伟阳、高红霞、张庆华

展开 >

作者单位：

甘肃省妇幼保健院新生儿科,甘肃兰州 730050

医学遗传中心,甘肃兰州 730050

关键词：

脱发皮肤角化基因检测桥粒蛋白桥粒蛋白基因突变脆性皮肤毛发卷曲综合征错义突变

出版年：

2020

临床医药文献电子杂志

ISSN：

年,卷(期)：2020.7(14)

参考文献量2