目的 总结儿童46,XY性发育异常的性别决定及临床诊治,方法 回顾性分析2015年～2019年我院收治的69例46,XY性发育异常患儿的临床表现、基因学检测和性腺病理结果等资料,总结其临床特征.结果 术前社会性别男54例,女15例,年龄3个月～16岁.外生殖器模糊37例,外生殖器呈完全女性化8例.45例基因学检测,结果发现SRD5A2基因突变5例,AR基因突变2例,PROKR2、KAL、AMH、ZFPM2突变各1例.全部患儿中性腺发育异常14例,均行病理学检查,12例接受性腺切除术,其中条索状性腺8例,性腺细胞瘤1例.6例接受性别重新认定,性别确定后根据情况行外阴整形术.结论 46,XY性发育异常患儿临床表现个体间差异较大,性别决定需多学科共同参与,结合社会性别、内外生殖器、性腺、基因检测以及患儿及家属意愿等综合考虑确定.
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