摘要
1例11岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ia型患者,缓慢起病,主要表现为AHO症候群体征(包括:身材矮小、圆脸、颈短、第四掌骨缩短等),同时合并有甲状腺功能减退症、生长激素缺乏症.入院时按矮小症临床路径检查.实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺素水平、游离甲状腺素低而促甲状腺素高,生长激素激发试验示GH峰值4.72 ng/mL;基因测序发现GNAS基因第8外显子c.2522delT(编码区第2522号核苷酸T缺失)的杂合核苷酸变异,目前未见文献报道该位点的致病突变;患儿父亲未见该基因突变,患儿母亲及姐姐可见同一位点杂合突变.根据患儿的临床表现、体征、实验室检查及基因检测,诊断为:假性甲状腺旁线功能减退症Ia型.
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