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不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性研究

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目的 研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性.方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行外周血BoBs检测.结果 检测出染色体微缺失综合征患儿15例.结论 智力障碍是儿童康复科常见神经发育障碍性疾病,大多病因不明,其中遗传因素约占半数,该研究显示部分智力障碍患儿病因为染色体微缺失所致的综合征,有助于提供临床诊断思路、指导康复治疗及判断预后.

刘丽伟、夏梓红、汤贤英、夏开德、石宇

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贵阳市妇幼保健院儿童康复科,贵州贵阳 550003

贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵州贵阳 550003

不明原因智力障碍 染色体微缺失综合征 遗传因素 BoBs技术

贵州省科技厅科技支撑计划项目

黔科合支撑[2017]2889

2020

临床医药文献电子杂志

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ISSN：
年,卷(期)：2020.7(31)
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