临床医药文献电子杂志2020，Vol.7Issue(31) ：16.

不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性研究

刘丽伟 夏梓红 汤贤英 夏开德 石宇
临床医药文献电子杂志2020，Vol.7Issue(31) ：16.
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不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性研究

刘丽伟 1夏梓红 1汤贤英 2夏开德 2石宇1
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作者信息

  • 1. 贵阳市妇幼保健院儿童康复科,贵州贵阳 550003
  • 2. 贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵州贵阳 550003
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摘要

目的 研究不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性.方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行外周血BoBs检测.结果 检测出染色体微缺失综合征患儿15例.结论 智力障碍是儿童康复科常见神经发育障碍性疾病,大多病因不明,其中遗传因素约占半数,该研究显示部分智力障碍患儿病因为染色体微缺失所致的综合征,有助于提供临床诊断思路、指导康复治疗及判断预后.

关键词

不明原因智力障碍/染色体微缺失综合征/遗传因素/BoBs技术

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基金项目

贵州省科技厅科技支撑计划项目(黔科合支撑[2017]2889)

出版年

2020
临床医药文献电子杂志

临床医药文献电子杂志

ISSN：
参考文献量1
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