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Smith-Magenis综合征2例临床分析

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目的 研究Smith-Magenis综合征临床表现及诊断方法 .方法 选择2017年07月～2019年01月我科门诊200例不明原因智力障碍患儿进行BoBs检测.结果 明确诊断Smith-Magenis综合征2例.结论 Smith-Magenis综合征是最常见染色体微缺失综合征之一,具有特殊面容、智力障碍、运动发育迟缓等临床表现.过去鲜有报道,现分子遗传学技术可对该病明确诊断,有助于判断预后和遗传咨询.

刘丽伟、夏梓红、汤贤英、夏开德、石宇

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贵阳市妇幼保健院儿童康复科,贵州贵阳 550003

贵阳市妇幼保健院优生遗传科,贵州贵阳 550003

Smith-Magenis综合征 染色体微缺失综合征 BoBs技术

贵州省科技厅科技支撑计划项目

黔科合支撑[2017]2889

2020

临床医药文献电子杂志

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ISSN：
年,卷(期)：2020.7(31)
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