目的 探讨乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ基因)突变所致的先天性肌无力综合征的临床表现、治疗要点及护理措施.方法 收集中山大学孙逸仙纪念医院儿科2018年10月—2019年8月收治的2例COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征患儿临床资料,包括病史、实验室检查结果,总结患儿住院期间的护理措施.结果 2例患儿婴幼儿期发病,临床表现为眼睑下垂,言语不清,四肢乏力,易疲劳.2例患儿确诊为COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征后均予口服沙丁胺醇治疗,经过全面细心的护理,患儿肌无力症状好转.结论 全面高质量的临床护理措施,可提高儿童COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征的治疗效果,对良好预后起到重要作用.
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