摘要
目的 分析孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值.方法 选取我院2018年12月-2019年12月期间来做产前诊断的220例孕妇作为研究对象,收集好她们的血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆游离胎儿DNA,分析胎儿染色体的情况,对于筛查出高危的孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺术后对胎儿染色体核型进行分析.结果 通过DNA检测出有10例染色体高风险胎儿,2例可疑高风险胎儿;经羊水/脐血核型分析证实其中10例为染色体异常,分别为6例2l-三体、3例18-三体和1例13-三体.游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度为100％,特异度为99.5％.结论 孕妇血浆游离胎儿DNA检测可用于筛查胎儿染色体拷贝数异常的检测,其灵敏度和特异度高,在检测过程中无创伤,减少不良事件的发生,值得临床推广使用.
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