目的 探讨孕中期无创DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)筛查中的应用价值,并随防妊娠结局.方法 回顾性分析2018年1月至2019年12月在本院自愿接受无创DNA产前检测的1819例孕妇的临床资料,NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,NIPT低风险病例于22-24周对.胎儿结构行超声多普勒检查.随访全部病例并计算NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能.结果(1)无创DNA检测结果为阳性者共29例,包括21三体6例,18三体4例,13三体1例,性染色体异常6例,8号染色体三体1例,20号染色体三体1例,7号染色体三体1例,其它微缺失微重复9例.(2)29例结果异常的孕妇,22例进行羊水穿刺及染色体核型分析,结果显示无创DNA检测技术的检出率为100％,羊水细胞核型结果分析对比准确率87.55％.结论 无创DNA检测可作为孕中期产前筛查的有效手段.
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