临床医药文献电子杂志2020，Vol.7Issue(81) ：77-78.

VWF基因突变致血管性血友病的临床特征及基因分析

林云碧 雷庆龄 杨春会 桑宝华
临床医药文献电子杂志2020，Vol.7Issue(81) ：77-78.
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VWF基因突变致血管性血友病的临床特征及基因分析

林云碧 1雷庆龄 1杨春会 1桑宝华1
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作者信息

  • 1. 昆明市儿童医院血液科 云南昆明 650228
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摘要

目的 探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法.方法 回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料.结果 发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs68(移码突变);该变异不属于多态性位点,该位点为疑似致病性变异,在HGMD专业版中未见报道.结论 VWF基因36外显子c.6085_6091del(P.V2029Ffs68)为新发突变.

关键词

血管性血友病/基因诊断/VWF基因

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出版年

2020
临床医药文献电子杂志

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ISSN：
参考文献量2
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