VWF基因突变致血管性血友病的临床特征及基因分析

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中文摘要：目的探讨血管性血友病的遗传学方式和诊断方法.方法回顾分析2例确诊血管性血友病的临床资料,复习相关文献资料.结果发现VWF基因c.6085_6091del(缺失)导致P.V2029Ffs68(移码突变);该变异不属于多态性位点,该位点为疑似致病性变异,在HGMD专业版中未见报道.结论 VWF基因36外显子c.6085_6091del(P.V2029Ffs68)为新发突变.

作者：

林云碧、雷庆龄、杨春会、桑宝华

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作者单位：

昆明市儿童医院血液科云南昆明 650228

关键词：

血管性血友病基因诊断 VWF基因

出版年：

2020

临床医药文献电子杂志

ISSN：

年,卷(期)：2020.7(81)

参考文献量2