摘要
目的 应用全外显子组测序技术测定高度近视家族致病基因克隆研究.方法 2017年1月—2018年12月期间采集了5个高度近视家系成员进行病史采集、视力检查等绘制家系图并收集外周血提取DNA,筛选突变基因进行家系所有成员的变异和疾病的表型共分离分析,初步鉴定该家系的候选致病突变和基因.结果 5个高度近视家系中成功鉴定了NYX基因的一个新突变位点与该高度近视家系的疾病表型共分离.结论 全外显子组测序技术对高度近视家系进行致病基因的克隆,为进一步揭示遗传性高度近视的病因和致病机理以及临床基因诊断提供更充分的证据.
基金项目
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170995)
NETL
NSTL
维普
万方数据