皮肤性病诊疗学杂志2023，Vol.30Issue(2) ：172-175.DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2023.02.015

Haim-Munk综合征的研究进展

Research progress in Haim-Munk syndrome

董丹丹 徐永慧 林玉凤 陈佳玲 王倩 黄亮梅 史建强
皮肤性病诊疗学杂志2023，Vol.30Issue(2) ：172-175.DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2023.02.015
✕
  • 国家科技期刊平台
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据

Haim-Munk综合征的研究进展

Research progress in Haim-Munk syndrome

董丹丹 1徐永慧 1林玉凤 1陈佳玲 2王倩 1黄亮梅 1史建强1
扫码查看

作者信息

  • 1. 广东医科大学附属医院,广东 湛江 524000
  • 2. 北京大学深圳医院,广东 深圳 518036
  • 折叠

摘要

Haim-Munk综合征是一种以掌跖角化过度、严重的早发性牙周炎、蜘蛛脚样指、肢端骨溶解、扁平足和指甲萎缩性变化为特征的极其罕见的常染色体隐性遗传病.研究表明该疾病常由父母近亲结婚导致,与组织蛋白酶C的纯合基因突变有关.目前相关文献较少且多为病案报道,对其病因及发病机制的研究更少.患者经常被漏诊、误诊,并且存在疗效不佳等问题.本文基于国内外研究现状对HMS的发病机制、临床表现、组织病理学和免疫组织化学、诊断及鉴别诊断、治疗及预后进行综述,以便为临床诊治提供参考.

关键词

Haim-Munk综合征/组织蛋白酶C/基因突变/发病机制/治疗

引用本文复制引用

基金项目

国家自然科学基金面上项目(8177120948)

出版年

2023
皮肤性病诊疗学杂志
广东省皮肤性病防治中心

皮肤性病诊疗学杂志

影响因子：0.666
ISSN：1674-8468
参考文献量3
段落导航相关论文