一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究
Mutation analysis of the KRT9 gene in a family with epidermolytic palmoplantar keratoderma
姚勇丰 1骆志杰 2张泽乔 3阳芳1
作者信息
- 1. 深圳市人民医院,暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院,广东 深圳 518020;国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位,广东 深圳 518020
- 2. 深圳市人民医院,暨南大学第二临床医学院,南方科技大学第一附属医院,广东 深圳 518020;南方科技大学医学院,广东 深圳 518055
- 3. 南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
- 折叠
摘要
目的 对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析.方法 收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因.结果 基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变.结论 KRT9基因1号外显子发生c.482A＞G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因.
关键词
表皮松解性掌跖角化症/基因突变/全外显子测序/KRT9基因Key words
epidermolytic palmoplantar keratoderma/gene mutation/whole exome sequen-cing/KRT9 gene引用本文复制引用
基金项目
国家自然科学基金(82203941)
深圳市科创委面上项目(JCYJ20220530151815035)
出版年
2023
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