皮肤性病诊疗学杂志2024,Vol.31Issue(10) :721-726,封3.DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2024.10.012

长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展

Advances in the pathogenesis and treatment of Nagashima-type palmoplantar keratosis

李岢贞 卢安童 钟伟龙 于波
皮肤性病诊疗学杂志2024,Vol.31Issue(10) :721-726,封3.DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2024.10.012

长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展

Advances in the pathogenesis and treatment of Nagashima-type palmoplantar keratosis

李岢贞 1卢安童 2钟伟龙 3于波4
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作者信息

  • 1. 北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,深圳大学临床医学部,广东 深圳 518036
  • 2. 北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东 深圳518036;汕头大学临床医学部,广东 汕头 515041
  • 3. 北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东 深圳518036
  • 4. 北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,深圳大学临床医学部,广东 深圳 518036;汕头大学临床医学部,广东 汕头 515041
  • 折叠

摘要

长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关.目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性.本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略.

Abstract

Nagashima-type palmoplantar keratosis(NPPK)is a relatively common autosomal recessive dermatosis characterized by well-defined diffuse erythema and non-destructive hyperkera-tosis on the palmoplantar areas,with swelling and whitening when exposed to water.The patho-genesis of NPPK can be attributable to altered structure and function of SERPINB7,environmental factors,barrier dysfunction and inflammatory response.There is no specific and standardized ther-apy for this disorder.Topical treatment is primary therapy although systemic drugs or surgery can be used for severe cases.Gentamicin,a targeted therapy for the disease,has shown some poten-tial,but more clinical studies are still needed to verify its efficacy and safety.The aim of this re-view is to summarize the causative gene,pathogenesis and therapeutic strategies of NPPK.

关键词

长岛型掌跖角化症/SERPINB7/基因突变/发病机制/庆大霉素

Key words

nagashima-type palmoplantar keratosis/SERPINB7/genetic mutation/path-ogenesis/gentamicin

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基金项目

国家自然科学基金(82203900)

广东省基础与应用基础研究基金联合基金(2021A1515111009)

深圳市医学重点学科建设经费(SZXK040)

深圳三名工程经费(SZSM202311029)

深圳皮肤疾病分子诊断公共服务平台(含提升)()

出版年

2024
皮肤性病诊疗学杂志
广东省皮肤性病防治中心

皮肤性病诊疗学杂志

影响因子:0.666
ISSN:1674-8468
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