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长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展

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长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关.目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性.本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略.
Advances in the pathogenesis and treatment of Nagashima-type palmoplantar keratosis
Nagashima-type palmoplantar keratosis(NPPK)is a relatively common autosomal recessive dermatosis characterized by well-defined diffuse erythema and non-destructive hyperkera-tosis on the palmoplantar areas,with swelling and whitening when exposed to water.The patho-genesis of NPPK can be attributable to altered structure and function of SERPINB7,environmental factors,barrier dysfunction and inflammatory response.There is no specific and standardized ther-apy for this disorder.Topical treatment is primary therapy although systemic drugs or surgery can be used for severe cases.Gentamicin,a targeted therapy for the disease,has shown some poten-tial,but more clinical studies are still needed to verify its efficacy and safety.The aim of this re-view is to summarize the causative gene,pathogenesis and therapeutic strategies of NPPK.

nagashima-type palmoplantar keratosisSERPINB7genetic mutationpath-ogenesisgentamicin

李岢贞、卢安童、钟伟龙、于波

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北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,深圳大学临床医学部,广东 深圳 518036

北京大学深圳医院,深圳皮肤疾病转化医学重点实验室,深圳北京大学香港科技大学皮肤病研究所,广东 深圳518036

汕头大学临床医学部,广东 汕头 515041

长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 发病机制 庆大霉素

国家自然科学基金广东省基础与应用基础研究基金联合基金深圳市医学重点学科建设经费深圳三名工程经费深圳皮肤疾病分子诊断公共服务平台(含提升)

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2024

皮肤性病诊疗学杂志
广东省皮肤性病防治中心

皮肤性病诊疗学杂志

影响因子:0.666
ISSN:1674-8468
年,卷(期):2024.31(10)