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1 758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析

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目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据.方法 选择1 758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎儿出生后半年.结果 1 758例孕妇中共检测出55例高风险,总阳性率为3.13％,包括常染色体三体异常23例、性染色体异常14例、拷贝数变异12例及复合异常的6例.NIPT对常染色体三体综合征的诊断灵敏度为100％,特异度为99.81％～100％;对其他常染色体异常的筛查效果较差,灵敏度仅为14.29％且阳性预测值仅为16.67％.在性染色体筛查中,NIPT对XXY染色体及XYY染色体的筛查灵敏度较好,均高于60％,而对45,X染色体的筛查能力较差(0.00％).结论 NIPT对常见染色体具有较好的筛查能力,而对其他染色体异常的筛查能力较差.此外NIPT对染色体微重复微缺失综合征的筛查性能较好,但由于胎儿染色体致病性拷贝数变异(CNV)在临床表现复杂,因此建议采用包括遗传咨询及其他辅助检测在内的多种手段对高危孕产妇进行筛查,增加筛查准确性.

王书平、王东芳、刘晓东

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北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院,宁夏银川 750002

宁夏回族自治区妇幼保健院,宁夏银川 750002

宁夏银川市妇幼保健院,宁夏银川 750001

无创产前诊断 染色体微微重复微缺失 拷贝数变异

2024

10.13621/j.1001-5949.2024.05.0435

宁夏医学杂志
中华医学会宁夏分会

宁夏医学杂志

影响因子：0.706
ISSN：1001-5949
年,卷(期)：2024.46(5)
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